Sztuczna inteligencja automatyzuje zliczanie wymiany chromatyd siostrzanych, usprawniając diagnostykę zespołu Blooma
Naukowcy z Tokyo Metropolitan University opracowali zestaw algorytmów umożliwiających automatyzację zliczania wymian chromatyd siostrzanych (SCE) w chromosomach pod mikroskopem. Analiza konwencjonalna wymaga przeszkolonego personelu i czasu, a wyniki różnią się w zależności od osoby. Algorytm opracowany przez zespół oparty na uczeniu maszynowym charakteryzuje się dokładnością na poziomie 84% i zapewnia bardziej obiektywny pomiar. Może to zmienić zasady gry w diagnozowaniu zaburzeń związanych z nieprawidłową liczbą SCE, takich jak zespół Blooma. DNA, wzór życia wszystkich żywych organizmów, znajduje się w złożonych strukturach zwanych chromosomami. Podczas replikacji DNA powstają dwie identyczne nici zwane chromatydami siostrzanymi, z których każda niesie dokładnie tę samą informację genetyczną. W przeciwieństwie do mejozy, chromatydy siostrzane nie muszą ulegać rekombinacji podczas mitozy i w większości przypadków są przekazywane w stanie nienaruszonym do komórek potomnych. Jednakże, gdy w DNA wystąpi jakaś forma uszkodzenia, organizm próbuje naprawić uszkodzenie, wykorzystując pozostały nieuszkodzony DNA jako matrycę. Podczas tego procesu naprawy często zdarza się, że określone segmenty chromatyd siostrzanych ulegają wymianie między sobą. Podczas tego procesu naprawy często zdarza się, że określone segmenty chromatyd siostrzanych ulegają wymianie między sobą. Ta „siostrzana wymiana chromatyczna” (SCE) sama w sobie nie jest szkodliwa, ale zbyt duża liczba może być dobrym wskaźnikiem poważnych zaburzeń. Przykładami są zespół Blooma: osoby dotknięte chorobą mogą mieć predyspozycję do raka. Aby zliczyć SCE, normalne metody wymagają doświadczonych klinicystów obserwujących wybarwione chromosomy pod mikroskopem i próbujących zidentyfikować charakterystyczne „zamienione” segmenty chromatyd siostrzanych. Jest to nie tylko pracochłonne i powolne, ale może być również subiektywne, zależne od tego, jak ludzkie oko postrzega pewne cechy. W pełni zautomatyzowana analiza obrazów mikroskopowych pozwoliłaby zaoszczędzić czas i zapewnić obiektywne pomiary liczby SCE, co umożliwiłoby bardziej spójne diagnozowanie w różnych środowiskach klinicznych. Teraz zespół kierowany przez profesorów Kiyoshi Nishikawę i Kan Okubo z Tokyo Metropolitan University opracował zestaw algorytmów wykorzystujących uczenie maszynowe do liczenia SCE na obrazach. Połączyli oddzielne metody, jedną do identyfikacji poszczególnych chromosomów, drugą do stwierdzenia, czy istnieją SCE, a na koniec kolejną do ich grupowania i liczenia, co dało obiektywny, w pełni zautomatyzowany pomiar liczby SCE na obrazie mikroskopowym. Ustalili dokładność na poziomie 84,1%, co jest poziomem wystarczającym do zastosowań praktycznych. Aby sprawdzić, jak to działa na podstawie rzeczywistych danych, zebrali obrazy chromosomów z komórek ze sztucznie wyłączonym genem BLM, czyli rodzajem supresji obserwowanej u pacjentów z zespołem Blooma. Algorytm opracowany przez zespół był w stanie podać liczbę SCE zgodną z tą podaną przez ludzkie liczniki. Obecnie trwają prace nad wykorzystaniem ogromnych ilości dostępnych danych klinicznych do szkolenia algorytmu, a dalsze udoskonalenia mają nastąpić. Zespół wierzy, że zastąpienie ręcznego liczenia pełną automatyzacją pomoże w szybszej i bardziej obiektywnej analizie klinicznej niż kiedykolwiek wcześniej, a to dopiero początek tego, co sztuczna inteligencja może wnieść do badań medycznych. Praca ta była wspierana przez JSPS KAKENHI Grant Numbers 22H05072, 25K09513 i 22K12170. Źródło: Tokyo Metropolitan University Referencje w czasopiśmie: Teraoka, M. i in. (2025). Automatyczne wykrywanie wymian chromatyd siostrzanych przy użyciu modeli uczenia maszynowego i algorytmów analizy obrazu. Raporty naukowe. DOI: 10.1038/s41598-025-22608-9. https://www.nature.com/articles/s41598-025-22608-9
已Opublikowany: 2026-01-10 10:51:00
źródło: www.news-medical.net
