Nowy start-up CRISPR zakłada, że organy regulacyjne ułatwią edycję genów
„Poszedłem do Fiodora i powiedziałem: «Hej, dzięki CRISPR uzyskujemy te wszystkie wspaniałe wyniki w klinice, ale dlaczego nie udało się tego skalować?» mówi Hu. Jednym z powodów jest to, że większość firm zajmujących się edycją genów zajmuje się tymi samymi chorobami, takimi jak niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, w przypadku której (na szczęście) pojedyncza edycja działa na wszystkich pacjentów. To jednak sprawia, że około 400 milionów ludzi cierpiących na 7 000 innych chorób dziedzicznych nie ma zbyt wielu nadziei na naprawienie swojego DNA, szacuje Urnov w swoim artykule wstępnym. Następnie, w maju ubiegłego roku, nastąpiła dramatyczna demonstracja pierwszego w pełni „spersonalizowanego” zabiegu edycji genów. Zespołowi z Filadelfii, przy wsparciu Urnova i innych, udało się skorygować DNA dziecka o imieniu KJ Muldoon, które miało całkowicie unikalną mutację powodującą chorobę metaboliczną. Chociaż projekt nie był ukierunkowany na PKU, projekt wykazał, że edycja genów teoretycznie mogłaby wyleczyć niektóre choroby dziedziczne „na żądanie”. Zwróciła także uwagę na duży problem. Leczenie jednego dziecka wymagało zaangażowania dużego zespołu i kosztowało miliony czasu, wysiłku i materiałów – a wszystko to po to, aby stworzyć lek, który nigdy więcej nie zostanie użyty. Właśnie na taką sytuację mają odpowiedzieć nowe „badania parasolowe”. Kiran Musunuru, który współkierował zespołem na Uniwersytecie w Pensylwanii, twierdzi, że prowadzi rozmowy z FDA w sprawie rozpoczęcia w tym roku badania nad dostosowanymi edytorami genów, skupiającymi się na chorobach typu Baby KJ, zwanych zaburzeniami cyklu mocznikowego. Mówi, że za każdym razem, gdy pojawia się nowy pacjent, starają się szybko stworzyć wariant leku edytującego geny, który będzie dostosowany do rozwiązania konkretnego problemu genetycznego tego dziecka. Musunuru, który nie jest związany z Aurorą, nie uważa, że plany firmy dotyczące PKU zaliczają się do w pełni spersonalizowanych redaktorów. „Te korporacyjne wysiłki PKU nie mają nic wspólnego z Baby KJ” – mówi. Mówi, że jego centrum w dalszym ciągu koncentruje się na mutacjach „tak niezwykle rzadkich, że nie widzimy żadnego scenariusza, w którym nastawiona na zysk firma zajmująca się edycją genów uznałaby to wskazanie za opłacalne z komercyjnego punktu widzenia”. Zamiast tego w przypadku PKU, jak twierdzi Musunuru, badacze zdali sobie sprawę, że mogą zebrać „kilka” najczęstszych mutacji „w wystarczająco dużą grupę pacjentów, aby platforma terapii PKU była opłacalna z komercyjnego punktu widzenia”. Choć w dalszym ciągu wykluczałoby to wielu pacjentów z wyjątkowo rzadkimi błędami genowymi, Musunuru twierdzi, że jakakolwiek terapia polegająca na edycji genów nadal stanowiłaby „dużą poprawę w stosunku do status quo, czyli zerowej terapii genetycznej PKU”.
已Opublikowany: 2026-01-09 11:00:00
źródło: www.technologyreview.com
